Синдром Тернера или TS - это заболевание, при котором половая хромосома (Х-хромосома) частично или полностью отсутствует. Это происходит только у девочек и женщин и может вызвать ряд проблем со здоровьем, от плохого роста и отсутствия полового развития до сердечных, слуховых и почечных осложнений. TS можно диагностировать до рождения или в детстве, и от этого нет лекарства; однако при лечении и постоянной медицинской помощи большинство пациентов могут вести здоровый образ жизни.
Шаги
Часть 1 из 3: гормональная терапия
Шаг 1. Обратитесь к врачу за направлением
Одна из основных черт синдрома Тернера - нарушение нормального роста. Девочки с СТ обычно растут медленнее, чем сверстники в детстве и подростковом возрасте, а также могут иметь проблемы с половым развитием. У некоторых не наступает период полового созревания - яичники, как правило, маленькие и не функционируют нормально. Это означает, что без лечения у девочек может не развиться грудь и не начаться менструация.
- Поговорите со своим терапевтом, если вашей дочери был поставлен диагноз СТ, и спросите о возможности гормональной терапии. Гормональная терапия является одним из основных методов лечения девочек и женщин с этим заболеванием.
- Ваш врач, вероятно, направит вас к эндокринологу. Это специалист по гормональным нарушениям, который может проводить регулярные анализы и осмотры, а также давать рекомендации по лечению.
Шаг 2. Рассмотрите возможность терапии гормоном роста
Девочки с СТ могут начать получать лечение гормоном роста, как только станет ясно, что они не растут нормально, уже в возрасте пяти или шести лет. Лечение обычно длится до тех пор, пока девочкам не исполнится около 15-16 лет, и цель состоит в том, чтобы как можно больше увеличить их рост в подростковом возрасте. Часто эти процедуры могут увеличить рост девушки на пару дюймов.
- Посоветуйтесь с эндокринологом вашей дочери о лучшем виде гормонального лечения. Самый распространенный тип - соматропин, который вводят в виде инъекций несколько раз в неделю.
- Знайте, что соматропин имеет некоторые побочные эффекты, такие как отек конечностей, кровотечение, ненормальное ощущение или покалывание, а также симптомы простуды / гриппа. Девочки должны прекратить прием соматропина, если в течение первого года роста не наблюдается, если они близки к своему окончательному росту или достигли его, или если у них возникают проблемы с побочными эффектами.
- Также спросите эндокринолога об оксандролоне. Это андрогенный гормон, который некоторые врачи рекомендуют очень коротким пациентам и назначают вместе с другими гормонами роста. Девочки не будут получать андрогены, пока им не исполнится девять лет.
Шаг 3. Спросите о заместительной гормональной терапии
Другой распространенный способ лечения СТ - заместительная гормональная терапия, когда врачи назначают пациентам дозы эстрогена и прогестерона - гормонов, которые вызывают половое развитие у женщин. Поскольку при СТ яичники часто не работают должным образом, девочкам-подросткам может потребоваться эта терапия, чтобы пройти половое созревание, и они, вероятно, будут бесплодны во взрослом возрасте. Эндокринолог может помочь вам определить, подходит ли этот вид лечения.
- Эстрогеновая терапия обычно начинается примерно в 11 лет, примерно в то время, когда у большинства девочек начинается половая зрелость. Врачи подбирают лечение для каждого пациента, но могут порекомендовать постепенно увеличивать дозы. Эстроген можно вводить в виде пластырей, гелей или таблеток, чтобы вызвать половое развитие.
- Прогестерон обычно приходит после того, как терапия эстрогенами уже началась. У большинства пациентов это вызывает и поддерживает месячные.
- Вам следует поговорить с врачом о том, когда начинать этот вид терапии, поскольку высокие дозы эстрогена в подростковом возрасте могут замедлить рост костей. Большинству женщин с СТ также придется продолжить заместительную гормональную терапию примерно до 50 лет, когда организм естественным образом перестанет вырабатывать эстроген.
Часть 2 из 3: Профилактика осложнений
Шаг 1. Регулярно проходите осмотры
TS может влиять на многие системы организма и может привести к множеству различных осложнений, от проблем с сердцем и высокого кровяного давления до потери слуха и иммунных нарушений. Важно регулярно посещать врача для проверок, чтобы убедиться, что ваша дочь здорова. Фактически, мы знаем, что регулярные осмотры могут привести к значительному улучшению продолжительности и качества жизни женщин с TS.
- Запланируйте осмотры так часто, как врач считает это необходимым. Эти посещения помогут им проследить развитие вашей дочери, а также выявят типичные осложнения.
- Обследования могут помочь врачу найти, например, сердечные аномалии и проблемы со слухом. Они также будут ежегодно делать анализ крови на щитовидную железу, чтобы проверить наличие таких состояний, как гипертиреоз.
Шаг 2. При необходимости обратитесь к другим специалистам
Девочки с TS нуждаются в наблюдении за определенными областями здоровья на протяжении всей их жизни. Если возникнут осложнения в одной или нескольких из этих областей, вам может потребоваться направление на специализированное лечение. Имейте в виду, что в некоторых больницах есть специализированные клиники TS с собственными специалистами. Поговорите с врачом, чтобы узнать, какие у вас есть варианты.
- Около 30% девочек с ТС имеют структурный порок сердца. Также часто встречается высокое кровяное давление. В этих случаях вам необходимо регулярно посещать кардиолога для обследования и ультразвукового исследования.
- Потеря слуха также характерна для девочек и женщин с СТ, как и инфекции среднего уха, поэтому вам может потребоваться помощь специалиста по ушам, носу и горлу.
- Около 1/3 девочек с TS также имеют деформированные почки, что может повысить кровяное давление и риск инфекций мочевыводящих путей. Помните об этом и рассмотрите возможность посещения специалиста по почкам (нефролога).
- Помимо этих врачей, девочкам и женщинам с TS может потребоваться особое внимание других специалистов, таких как гинекологи, генетики, детские и взрослые эндокринологи. Некоторым также может быть полезна развивающая терапия, поскольку TS иногда может создавать трудности в обучении и трудности в функционировании в социальных ситуациях.
Шаг 3. Помогите с переходом на попечение взрослых
Женщины с TS нуждаются в лечении на протяжении всей жизни. Если у вас есть дочь с этим заболеванием, для ее здоровья важно, чтобы вы подготовили ее к тому, чтобы она могла заботиться о себе во взрослом возрасте и перейти от педиатра к ее собственной медицинской бригаде. Ее взрослый врач сможет координировать лечение с любыми специалистами, которые ей нужны.
- С самого начала начните говорить с дочерью о ее лечении и уходе, чтобы она узнала о своем состоянии, потребностях и общем состоянии здоровья. Со временем она сможет брать на себя все больше и больше обязанностей.
- Призовите ее к здоровым привычкам. Это может включать регулярные осмотры, а также регулярные физические упражнения, поддержание здорового веса, присоединение к группе поддержки TS и общение.
Часть 3 из 3: Обращение за лечением от бесплодия
Шаг 1. Поговорите с врачом
Из-за проблем, связанных с половым развитием, многие взрослые женщины с TS бесплодны - они не могут иметь детей. Хотя некоторые из них могут забеременеть естественным путем (около 2-5%), их яичники все еще могут отказывать в раннем возрасте во взрослом возрасте. Тем, кто хочет иметь детей, придется подумать о искусственных средствах.
- Сядьте и поговорите с врачом, если у вас или у вашего близкого человека есть TS. Обсуждение сексуального здоровья очень важно. Поскольку меньшинство женщин с СТ могут забеременеть, ведущие половую жизнь должны иметь доступ к услугам по охране сексуального здоровья и советам по контрацепции, а также практиковать безопасный секс.
- Врач также может помочь со сроком беременности. Это может быть ключевым моментом, если возможно естественное зачатие, но врача беспокоит здоровье яичников пациентки.
Шаг 2. Рассмотрим вспомогательное зачатие
Некоторые женщины с ТС, которые бесплодны, но все же хотят иметь детей, могут забеременеть с помощью методов вспомогательного оплодотворения, таких как донорство яйцеклеток и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). В этой процедуре яйцеклетка донора оплодотворяется спермой в лаборатории, а затем имплантируется в матку пациента для роста.
- Женщинам с СТ, которые хотят попробовать ЭКО, придется пройти специальную гормональную терапию, чтобы подготовить матку к беременности.
- Знайте, что ЭКО стоит недешево. Цена только одного цикла в США (а на это может потребоваться несколько циклов) может превышать 10 000 долларов. Даже в этом случае беременность не гарантируется.
Шаг 3. Регулярно проверяйте сердце до и во время беременности
Беременность у женщин с СТ может быть сопряжена с высоким риском и требует тщательного наблюдения. Если женщине с TS посчастливится забеременеть, ей также нужно будет проходить регулярные осмотры, пока она вынашивает ребенка. Это связано с сердечными и сосудистыми осложнениями, которые могут вызвать TS. Беременность создает дополнительную нагрузку на сердце и кровеносные сосуды, поэтому для здоровья матери и ребенка очень важно проявлять бдительность.
- Пациентам следует пройти обследование, если они думают о попытке завести ребенка - это включает в себя общий осмотр, а также оценку сердечно-сосудистой системы для проверки артериального давления и здоровья сердца. Врачи могут также захотеть провести другие тесты на печень и эндокринную систему.
- Врачи настоятельно не рекомендуют беременность, если у пациентки есть определенные заболевания, особенно если у нее проблемы с аортой сердца или неконтролируемое высокое кровяное давление.
- Во время беременности пациенты должны будут получать регулярное последующее наблюдение. Сюда входят эхокардиограммы в конце первого и второго триместра, а затем каждый месяц в течение третьего триместра. Возможно, ей придется принимать лекарства от артериального давления, такие как бета-блокаторы, и проводить ультразвуковое наблюдение после родов, поскольку сердечно-сосудистый риск сохраняется в течение нескольких дней.
подсказки
- Тернер обычно не передается по наследству, но случается случайно во время формирования репродуктивных клеток.
- Это заболевание встречается примерно у 1 из 2 500 новорожденных девочек во всем мире.
