Синдром Дауна - это состояние, при котором человек рождается с частичной или полной дополнительной копией 21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал затем изменяет нормальный ход развития, вызывая различные физические и умственные черты, связанные с синдромом Дауна. С синдромом Дауна связано более 50 характеристик, но они могут варьироваться от человека к человеку. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Ранняя диагностика может помочь ребенку с синдромом Дауна получить необходимую поддержку, чтобы вырасти счастливым, здоровым взрослым с синдромом Дауна.
Шаги
Метод 1 из 4: диагностика во время пренатального периода
Шаг 1. Пройдите пренатальный скрининговый тест
Этот тест не может показать, присутствует ли синдром Дауна определенно, но он может показать, есть ли повышенная вероятность того, что у вашего плода есть инвалидность.
- Первый вариант - сдать анализ крови в первом триместре. Анализ крови позволяет врачу искать определенные «маркеры», указывающие на вероятность наличия синдрома Дауна.
- Второй вариант - сдать анализ крови во втором триместре. Это ищет дополнительные маркеры, проверяя до четырех разных маркеров на генетический материал.
- Некоторые люди также используют комбинацию двух методов скрининга (известную как интегрированный тест) для определения вероятности синдрома Дауна.
- Если человек вынашивает двойню или тройню, анализ крови не будет таким точным, потому что вещества может быть труднее обнаружить.
Шаг 2. Пройдите пренатальный диагностический тест
Тест включает в себя взятие образца генетического материала и его тестирование на наличие дополнительного генетического материала, связанного с хромосомой 21. Результаты теста обычно предоставляются в течение 1-2 недель.
- В предыдущие годы перед диагностическим тестом требовался скрининговый тест. Но в последнее время люди решили пропустить скрининг и сразу пойти на тест.
- Один из методов извлечения генетического материала - амниоцентез, при котором исследуются околоплодные воды. Это не может быть выполнено до 14-18 недель беременности.
- Другой метод - ворсинка хориона, когда клетки извлекаются из части плаценты. Этот тест проводится на 9-11 неделе беременности.
- Последний метод - чрескожный (PUBS) - самый точный. Для этого требуется взять кровь из пуповины через матку. Обратной стороной является то, что этот метод применяется на более поздних сроках беременности, между 18 и 22 неделями.
- Все методы тестирования предполагают риск выкидыша 1-2%.
Шаг 3. Проведите анализ крови матери
Если она считает, что у ее плода может быть синдром Дауна, она может пройти хромосомное исследование крови. Этот тест определит, несет ли ее ДНК генетический материал, соответствующий дополнительному материалу хромосомы 21.
- Самый большой фактор, влияющий на шансы, - это возраст женщины. У 25-летней женщины шанс родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1 200. К 35 годам шанс увеличивается до 1 из 350.
- Если один или оба родителя страдают синдромом Дауна, вероятность развития синдрома Дауна у ребенка выше.
Метод 2 из 4: Определение формы и размера тела
Шаг 1. Ищите низкий мышечный тонус
Младенцы с низким мышечным тонусом обычно описываются как вялые или чувствующие себя «тряпичной куклой», когда их держат на руках. Это состояние известно как гипотония. У младенцев обычно согнуты локти и колени, тогда как у детей с низким мышечным тонусом суставы слабо вытянуты.
- В то время как младенцев с нормальным тонусом можно поднимать и удерживать из-под подмышек, младенцы с гипотонией обычно выскальзывают из рук родителей, потому что их руки поднимаются без сопротивления.
- Гипотония приводит к ослаблению мышц живота. Таким образом, живот может выходить наружу больше, чем обычно.
- Плохой мышечный контроль головы (перекатывание головы в сторону или вперед и назад) также является симптомом.
Шаг 2. Ищите укороченную высоту
Дети, страдающие синдромом Дауна, часто растут медленнее, чем другие дети, и поэтому ниже ростом. Новорожденные с синдромом Дауна обычно маленькие, и человек с синдромом Дауна, скорее всего, останется маленьким в зрелом возрасте.
Исследование, проведенное в Швеции, показывает, что средняя длина тела при рождении составляет 48 сантиметров (18,9 дюйма) как для мужчин, так и для женщин с синдромом Дауна. Для сравнения, средняя длина у людей без инвалидности составляет 51,5 см
Шаг 3. Ищите короткую и широкую шею
Также обратите внимание на излишки жира или кожи вокруг шеи. Кроме того, часто встречается нестабильность шеи. Хотя вывих шеи встречается редко, он чаще возникает у людей с синдромом Дауна, чем у людей без инвалидности. Смотрители должны знать о шишке или боли за ухом, о жесткости шеи, которая не заживает быстро, или об изменении походки человека (кажущейся неустойчивой на ногах).
Шаг 4. Ищите короткие и коренастые придатки
Сюда входят ноги, руки, пальцы рук и ног. Люди с синдромом Дауна часто имеют более короткие руки и ноги, более короткий торс и более высокие колени, чем те, у кого он отсутствует.
- Люди с синдромом Дауна часто имеют перепончатые пальцы ног, которые отличаются сращением второго и третьего пальцев.
- Также может быть широкое пространство между большим и вторым пальцами и глубокая складка на подошве стопы, где это пространство.
- Пятый палец (мизинец) иногда может иметь только 1 борозду сгибания или место сгибания пальца.
- Гипергибкость - тоже симптом. Это можно определить по суставам, которые, кажется, легко выходят за пределы нормального диапазона движений. Ребенок с синдромом Дауна может легко «делать шпагат» и в результате может упасть.
- Наличие одной необычной складки на ладони и мизинца, изгибающегося к большому пальцу, являются дополнительными характеристиками.
Метод 3 из 4: определение черт лица
Шаг 1. Ищите маленький плоский нос
Многие люди с синдромом Дауна описываются как имеющие плоские, округлые, широкие носы с небольшими носовыми перемычками. Переносная спинка - это плоский участок носа между глазами. Эту область можно охарактеризовать как «вдавленную».
Шаг 2. Обратите внимание на наклонную форму глаз
Люди с синдромом Дауна обычно имеют круглые глаза, наклоненные вверх. В то время как внешние уголки большинства глаз обычно обращены вниз, у людей с синдромом Дауна глаза обращены вверх (миндалевидные).
- Кроме того, врачи могут распознать так называемые пятна Брашфилда или безобидные коричневые или белые пятна на радужной оболочке глаз.
- Между глазами и носом также могут быть кожные складки. Они могут напоминать мешки под глазами.
Шаг 3. Ищите маленькие ушки
Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют меньшие уши, расположенные ниже на голове. У некоторых могут быть уши, вершины которых слегка загнуты.
Шаг 4. Ищите рот, язык и / или зубы неправильной формы
Из-за низкого мышечного тонуса может показаться, что рот повернут вниз, а язык высовывается изо рта. Зубы могут появиться позже и в другом порядке, чем обычно. Зубы также могут быть маленькими, необычной формы или неуместными.
Ортодонт может помочь выпрямить кривые зубы, когда ребенок станет достаточно взрослым. Дети с синдромом Дауна могут носить брекеты долгое время
Метод 4 из 4: выявление проблем со здоровьем
Шаг 1. Ищите интеллектуальные нарушения и нарушения обучаемости
Большинство людей с синдромом Дауна учатся медленнее, и дети не достигают поставленных целей так быстро, как их сверстники. Разговор может представлять, а может и не представлять проблему для человека с синдромом Дауна - все зависит от человека. Некоторые изучают язык жестов или другую форму AAC до или вместо разговора.
- Люди с синдромом Дауна легко усваивают новые слова, и по мере взросления их словарный запас расширяется. В 12 лет ваш ребенок будет намного более способным, чем в 2 года.
- Поскольку правила грамматики непоследовательны и их трудно объяснить, люди с синдромом Дауна могут испытывать трудности с усвоением грамматики. В результате люди с синдромом Дауна обычно используют более короткие предложения с меньшей детализацией.
- Им может быть трудно произносить слова, потому что у них нарушена моторика. Четкая речь также может стать проблемой. Многие люди с синдромом Дауна получают пользу от логопеда.
Шаг 2. Ищите пороки сердца
Почти половина всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Наиболее частыми дефектами являются дефект атриовентрикулярной перегородки (формально называемый дефектом эндокардиальной подушки), дефект межжелудочковой перегородки, стойкий артериальный проток и тетралогия Фалло.
- Трудности, возникающие наряду с пороками сердца, включают сердечную недостаточность, затрудненное дыхание и неспособность развиваться в период новорожденности.
- Хотя многие младенцы рождаются с пороками сердца, некоторые проявляются только через 2-3 месяца после рождения. По этой причине всем новорожденным с синдромом Дауна важно пройти эхокардиограмму в течение первых нескольких месяцев после рождения.
Шаг 3. Ищите проблемы со зрением и слухом
Люди с синдромом Дауна чаще страдают распространенными заболеваниями, влияющими на зрение и слух. Не всем людям с синдромом Дауна потребуются очки или контактные линзы, но многие страдают близорукостью или дальнозоркостью. Кроме того, 80% людей с синдромом Дауна будут иметь какие-либо проблемы со слухом в течение жизни.
- Людям с синдромом Дауна, скорее всего, понадобятся очки или они будут иметь смещенные глаза (известное как косоглазие).
- Выделения из глаз или частое слезотечение - еще одна распространенная проблема для людей с синдромом Дауна.
- Потеря слуха связана с потерей проводимости (нарушение работы среднего уха), сенсоневральной потерей (повреждение улитки) и накоплением ушной серы. Поскольку дети изучают язык на основе того, что они слышат, нарушение слуха влияет на их способность учиться.
Шаг 4. Ищите проблемы с психическим здоровьем и нарушениями развития
По крайней мере, половина детей и взрослых с синдромом Дауна страдают психическим расстройством. Наиболее распространенные нарушения у людей с синдромом Дауна включают: общую тревогу, повторяющееся и обсессивно-компульсивное поведение; оппозиционное, импульсивное и невнимательное поведение; проблемы со сном; депрессия; и аутизм.
- Дети младшего возраста (младший школьный возраст), которые испытывают трудности с речью и общением, обычно имеют симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также демонстрируют дефицит социальных отношений.
- Подростки и молодые люди обычно страдают депрессией, генерализованной тревогой и обсессивно-компульсивным поведением. У них также могут быть хронические проблемы со сном и дневная усталость.
- Пожилые люди подвержены генерализованной тревоге, депрессии, социальной изоляции, потере интереса и снижению самообслуживания, а позже у них может развиться деменция.
Шаг 5. Следите за другими заболеваниями, которые могут развиться
Хотя люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и счастливой жизнью, они подвергаются более высокому риску развития определенных состояний в детстве и по мере взросления.
- Риск развития острого лейкоза среди детей с синдромом Дауна гораздо выше. Это во много раз больше, чем у других детей.
- Кроме того, с увеличением ожидаемой продолжительности жизни из-за улучшения здравоохранения повышается риск болезни Альцгеймера среди пожилых людей с синдромом Дауна. 75% людей с синдромом Дауна старше 65 лет страдают болезнью Альцгеймера.
Шаг 6. Рассмотрим их двигательный контроль
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы с мелкой моторикой (например, письмо, рисование, прием пищи с посудой) и крупной моторикой (ходьба, подъем или спуск по лестнице, бег).
Шаг 7. Помните, что у разных людей разные черты характера
Каждый человек с синдромом Дауна уникален и будет иметь разные способности, физические черты и характеры. У человека с синдромом Дауна могут быть не все симптомы из списка, и у него могут быть разные симптомы в разной степени. Как и люди без него, люди с синдромом Дауна - разные и уникальные личности.
- Например, одна женщина с синдромом Дауна может общаться, печатая на машинке, имея работу и иметь лишь умеренную интеллектуальную неполноценность, в то время как ее сын может быть полностью вербальным, скорее всего, неспособным работать и сильно умственно отсталым.
- Если у человека есть одни симптомы, но нет других, все же стоит поговорить с врачом.
Видео - с помощью этой службы некоторая информация может быть передана YouTube
подсказки
- Пренатальный скрининг не является 100% точным и не может определить исход родов, но он позволяет врачам определить, родится ли ребенок с синдромом Дауна.
- Будьте в курсе о ресурсах, которые можно использовать для улучшения жизни человека с синдромом Дауна.
- Не делайте предположений о человеке с синдромом Дауна, основываясь на другом человеке с синдромом Дауна. Каждый человек уникален и обладает разными характеристиками и чертами.
- Не бойтесь диагноза синдрома Дауна. Многие люди с синдромом Дауна живут счастливой жизнью и являются способными и стойкими людьми. Детей с синдромом Дауна легко любить. Многие из них по натуре очень общительны и оптимистичны, что поможет им на протяжении всей жизни.
- Если у вас есть опасения по поводу синдрома Дауна до рождения, существуют тесты, такие как хромосомные тесты, которые могут помочь определить наличие дополнительного генетического материала. Хотя некоторые родители предпочли бы удивиться, знание может быть полезным, чтобы вы могли подготовиться.
