Генетические консультанты помогают пациентам ориентироваться в медицинских, психологических и наследственных аспектах их генетического фона. Большинство людей, которые обращаются к ним за советом, делают это, потому что они планируют иметь детей и хотят понять вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом. Если вы думаете о создании семьи (или если вы или ваш партнер уже беременны) и если вас беспокоит риск генетических нарушений, вы можете задаться вопросом, подходит ли вам генетическое консультирование.
Шаги
Метод 1 из 3: Общие сведения о генетическом консультировании
Шаг 1. Решите обратиться к клиническому генетику или консультанту по генетике
Клинические генетики - это врачи, обученные диагностике и обучению семей генетическим заболеваниям. Они проучились 4 года в колледже, 4 года в медицинской школе, по крайней мере 1 год прошли ординатуру в таких областях, как внутренняя медицина или педиатрия, и еще 2 года стажировались в области медицинской генетики. Консультанты по генетике - это обученные люди, которые помогают семьи справляются с генетическими нарушениями. Они закончили 4 года обучения в колледже и не менее 2 лет со степенью магистра в области генетического консультирования.
Шаг 2. Изучите роль генетического консультанта
Консультанты-генетики - не врачи; скорее, они имеют степень магистра наук в области генетического консультирования. Их услуги должны дополнять, а не заменять советы вашего акушера или терапевта. Они предлагают информацию и поддержку, а не прямую медицинскую помощь.
Если вы обратитесь к консультанту-генетику, и он или она определит конкретные потенциальные проблемы, вас, скорее всего, направят к медицинскому генетику, врачу с повышенным уровнем подготовки в области генетики. Этот человек будет иметь право оказывать медицинскую помощь
Шаг 3. Знайте, каких услуг ожидать
В целом генетические консультанты помогут вам оценить риск генетических нарушений, взвесить все за и против генетического тестирования и понять результаты этих тестов, если вы их пройдете. Они также помогут собрать информацию о вашей семейной истории болезни. Используя любую информацию, которую они могут собрать, они объяснят и помогут вам оценить все ваши репродуктивные возможности. Они также предложат поддержку при переходе по этим параметрам.
- Консультанты-генетики часто не могут сказать вам наверняка, будет ли у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект. Часто они могут только дать вам лучшее представление о вероятности.
- Консультанты-генетики не скажут вам, какие репродуктивные варианты вам следует выбрать. Они не скажут, например, что вам не следует создавать семью (или что вы должны), и они не скажут вам сделать аборт (или посоветуют не делать этого). Они просто позаботятся о том, чтобы у вас было как можно больше информации, чтобы вы могли принимать эти решения самостоятельно.
Метод 2 из 3: Принятие решения об обращении за генетической консультацией
Шаг 1. Честно оценивайте свои эмоции
Даже если у вас есть один или несколько факторов риска генетических нарушений, или если ваш врач рекомендует генетическое консультирование, вы все равно можете опасаться этого шага. Это совершенно нормально, и стоит остановиться, чтобы изучить свои чувства. Будет ли дополнительная информация заставлять вас чувствовать себя увереннее или тревожнее? Поможет ли получение дополнительной информации более подготовленным к наиболее вероятным исходам беременности?
Некоторые беременные женщины и их партнеры выступают против аборта при любых обстоятельствах. Они знают, что у них будет беременность, независимо от того, какую информацию они получат от генетического консультанта, поэтому они опасаются, что любые «плохие новости», которые они получат, только добавят ненужного беспокойства. Если это ваша позиция, это абсолютно верно, но имейте в виду, что генетические консультанты никогда не будут заставлять вас прервать беременность. Кроме того, информация, которую они предоставляют, может помочь вам более эффективно подготовиться к возможности рождения ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом
Шаг 2. Открыто поговорите со своим врачом
Ваш врач должен быть в состоянии дать вам базовый совет о плюсах и минусах генетического консультирования для кого-то в вашей конкретной ситуации. Сначала сообщите о любых проблемах своему врачу и узнайте, что он или она порекомендует.
Шаг 3. Обсудите генетическое консультирование со своим партнером
Если у вас есть супруг или партнер, найдите время, чтобы серьезно поговорить о возможности генетического консультирования. Хорошее общение поможет вам вместе принять решение; это также задаст правильный тон для решения любых возникающих проблем.
Метод 3 из 3: учет медицинских рисков
Шаг 1. Изучите историю своей семьи
Большинству людей не нужно обращаться за генетической консультацией, но если у вас есть семейная история генетических нарушений или врожденных дефектов (или у вашего партнера), вам следует об этом подумать. Некоторые генетические нарушения являются наследственными, и консультант по генетическим вопросам может помочь вам понять вероятность передачи этих нарушений любым детям, которые у вас могут быть.
Некоторые из наиболее распространенных наследственных генетических заболеваний включают муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию. Если какое-либо из этих расстройств встречается в вашей семейной истории (или истории вашего партнера), вы являетесь отличным кандидатом на генетическую консультацию
Шаг 2. Рассмотрите свой репродуктивный анамнез
Если у вас или вашего партнера в анамнезе были множественные выкидыши, ребенок, умерший в раннем младенчестве, или существующий ребенок с генетическим заболеванием или врожденным дефектом, вы можете подумать о том, чтобы обратиться к генетическому консультанту, прежде чем пытаться завести еще одного ребенка.
Шаг 3. Фактор возраста матери
Если вы беременны (или хотите забеременеть) после 30 лет, вы можете стать хорошим кандидатом на генетическое консультирование. После 35 лет риск рождения ребенка с врожденным дефектом значительно возрастает: в возрасте 35 лет общий шанс составляет 1 из 178, а к 48 годам - 1 из 8.
Шаг 4. Подумайте о рисках, связанных с вашей этнической принадлежностью
Некоторые генетические нарушения чаще встречаются среди определенных этнических групп. Например, серповидно-клеточная анемия чаще встречается у людей африканского происхождения, талассемия чаще встречается у людей восточноевропейского и ближневосточного происхождения, а болезнь Тея-Сакса чаще встречается у евреев ашкенази.
Шаг 5. Учитывайте любое воздействие потенциально вредных веществ
Если вы прошли химиотерапию или подверглись воздействию радиации или токсичных химикатов, ваш риск увеличивается. Вам следует обсудить возможные последствия со своим врачом и рассмотреть возможность проведения генетического консультирования.
Шаг 6. Запишите результаты любых пренатальных тестов
Если вы или ваш партнер уже беременны, вам, вероятно, предстоит пройти ряд плановых пренатальных тестов: каждой беременной женщине будут выполнены анализ крови, мочи и УЗИ, а некоторым врачам будут рекомендованы дополнительные тесты. Если ваш врач считает, что результаты любого из этих тестов указывают на более высокую, чем обычно, вероятность генетического заболевания, он или она может предложить вам рассмотреть возможность генетического консультирования.
подсказки
- Если вы все же решите обратиться к генетическому консультанту, ваш врач сможет направить вас к нему. Вы также можете обратиться в местные университеты или медицинские центры, чтобы получить направление.
- Убедитесь, что ваши ожидания разумны. Помните, что генетические консультанты не могут предсказать все возможные исходы или точно сказать вам, что вам следует делать. Консультант-генетик не сможет гарантировать здорового, «нормального» ребенка.
- Недавно потребителям стали доступны наборы для домашнего генетического тестирования. Вы можете заказать его через Интернет, получить набор по почте, отправить образец слюны или щечных клеток обратно в компанию и получить результаты в течение нескольких недель. Если вы решите попробовать один, вместо того, чтобы обращаться за генетической консультацией, действуйте осторожно: эти наборы несколько ограничены в информации, которую они могут предоставить, и у вас не будет личного руководства генетического консультанта или медицинского генетика, чтобы помочь вам интерпретировать результаты и взвесьте свои варианты.
