Боковой амиотрофический склероз (БАС), обычно называемый болезнью Лу Герига, - это неврологическое заболевание, которое вызывает мышечную слабость и отрицательно влияет на физическую функцию. Это вызвано разрушением мотонейронов в головном мозге, отвечающих за общие и скоординированные движения. Не существует конкретных тестов, подтверждающих БАС, хотя комбинация тестов, измеряемых в отношении общих симптомов, может помочь сузить диагноз БАС. Важно знать свой семейный анамнез и генетическую предрасположенность к БАС, а также работать с врачом, чтобы обсудить любые симптомы и анализы.
Шаги
Часть 1 из 3: поиск симптомов
Шаг 1. Знайте историю своей семьи
Если у вас есть семейный анамнез БАС, вам следует поговорить с врачом о том, чтобы следить за симптомами.
Единственный известный фактор риска заболевания - это наличие у члена семьи БАС
Шаг 2. Обратитесь к генетическому консультанту
Люди с семейным анамнезом БАС могут захотеть поговорить с генетическим консультантом, чтобы узнать больше о риске заболевания.
Десять процентов людей с БАС имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию
Шаг 3. Проверьте типичные симптомы
Если у вас есть симптомы БАС, обратитесь к врачу. Часто первые симптомы БАС включают:
- Слабость мышц в руке (-ах) или ноге (-ах)
- Подергивание рук или ног
- Невнятная или затрудненная речь
- Более продвинутые симптомы БАС могут включать: затруднение глотания, трудности при ходьбе или выполнении повседневных дел, отсутствие произвольного мышечного контроля, необходимого для таких задач, как прием пищи, речь и дыхание.
Часть 2 из 3: Получение диагностических тестов
Шаг 1. Поговорите с врачом
Поговорите с врачом или в клинике о том, чтобы пройти обследование на БАС, если у вас есть симптомы, и особенно если у вас также есть семейная история болезни.
- Тестирование может занять несколько дней и потребовать множества различных оценок.
- Ни один тест не может определить, есть ли у вас БАС.
- Диагностика включает наблюдение за некоторыми симптомами и тестирование для исключения других заболеваний.
Шаг 2. Сдайте анализы крови
Врачи часто ищут фермент CK (креатинкиназа), который присутствует в крови после повреждения мышц от БАС. Анализы крови также можно использовать для проверки генетической предрасположенности, поскольку некоторые случаи БАС могут быть семейными.
Шаг 3. Сделайте биопсию мышц
Биопсия мышц может быть выполнена, чтобы определить, присутствуют ли другие мышечные расстройства, чтобы исключить БАС.
В этом тесте врач удаляет небольшой кусочек мышечной ткани для проверки с помощью иглы или небольшого разреза. В тесте используется только местная анестезия и обычно не требуется пребывание в больнице. Мышца могут болеть несколько дней
Шаг 4. Сделайте МРТ
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга может помочь выявить другие возможные неврологические состояния, которые проявляются схожими симптомами с БАС.
В тесте используются магниты для создания детального изображения вашего мозга или позвоночника. Тест предполагает лежание в неподвижном состоянии в течение некоторого времени, пока машина создает изображение вашего тела
Шаг 5. Сдайте анализы спинномозговой жидкости (ЦСЖ)
Врачи могут извлечь небольшое количество спинномозговой жидкости из позвоночника, чтобы попытаться определить другие возможные состояния. ЦСЖ циркулирует через головной и спинной мозг и является эффективной средой для выявления неврологических состояний.
Для этого теста пациент обычно лежит на боку. Врач вводит анестетик, чтобы обезболить нижнюю часть позвоночника. Затем в нижний отдел позвоночника вводится игла и берется образец спинномозговой жидкости. Процедура занимает всего около 30 минут. Это может включать незначительную боль и дискомфорт
Шаг 6. Сделайте электромиограмму
Электромиограмму (ЭМГ) можно использовать для измерения электрических сигналов в мышцах. Это позволяет врачам увидеть, нормально ли работают мышечные нервы.
Крошечный инструмент вставляется в мышцу, чтобы записать ее электрическую активность. Тест может вызвать ощущение боли или спазма, а также незначительную боль или дискомфорт
Шаг 7. Проведите исследование состояния нервов
Исследования состояния нервов (NCS) можно использовать для измерения электрических сигналов в мышцах и нервах.
В этом тесте используются маленькие электроды, помещаемые на кожу, для измерения прохождения электрических сигналов между ними. Может ощущаться легкое покалывание. Если для введения электродов используются иглы, игла может вызывать небольшую боль
Шаг 8. Пройдите респираторный тест
Если ваше состояние вредит мышцам, контролирующим дыхание, для выяснения этого можно использовать репозиторий.
Эти тесты обычно включают разные способы измерения дыхания. Обычно они короткие и подразумевают просто дыхание в различные устройства для тестирования в определенных условиях
Часть 3 из 3: получение второго мнения
Шаг 1. Получите второе мнение
После разговора со своим постоянным врачом обратитесь к другому врачу, чтобы узнать второе мнение. Ассоциация ALS рекомендует, чтобы пациенты с ALS всегда получали мнение второго врача, который работает в этой области, потому что есть другие заболевания, которые имеют тот же набор симптомов, что и ALS.
Шаг 2. Скажите своему врачу, что вам нужно второе мнение
Даже если вы не хотите обсуждать этот вопрос со своим нынешним врачом, он, скорее всего, поддержит вас, потому что это сложное и серьезное заболевание.
Попросите вашего врача порекомендовать вам второго человека для осмотра
Шаг 3. Выберите эксперта ALS
Чтобы получить второе мнение о диагнозе БАС, поговорите со специалистом по БАС, который работает со многими пациентами с БАС.
- Даже некоторые врачи, специализирующиеся на неврологических заболеваниях, не проводят регулярную диагностику и лечение пациентов с БАС, поэтому важно поговорить с кем-то с конкретным опытом.
- От 10% до 15% пациентов с диагнозом БАС на самом деле имеют другое состояние или заболевание.
- У 40% людей с БАС впервые диагностируется другое заболевание со схожими симптомами, даже если у них действительно есть БАС.
Шаг 4. Обратитесь в свою медицинскую страховку
Прежде чем получить второе мнение, вы можете узнать в своей медицинской страховой компании, как ваш полис покрывает расходы на получение второго мнения.
- Некоторые полисы медицинского страхования не покрывают посещения врача, предоставляющего альтернативное мнение.
- В некоторых правилах есть особые правила отбора врачей для получения второго мнения, так что расходы покрываются планом.
