Хромосомные аномалии, которые могут вызывать такие состояния, как синдром Дауна и синдром Тернера, могут беспокоить вас как будущего или нового родителя. Однако имейте в виду, что они довольно редки и часто поддаются лечению. Также полезно знать, что есть несколько тестов, которые можно сделать во время беременности и после родов для выявления хромосомных аномалий с высокой степенью точности. Читайте ответы на некоторые из ключевых вопросов, которые могут у вас возникнуть при выявлении хромосомных аномалий.
Шаги
Вопрос 1 из 8: Когда мне следует проводить обследования во время беременности?
Шаг 1. Сделайте УЗИ плода и анализы крови в первом и втором триместрах
В США режим тестирования обычно разбивается по триместру беременности. Хотя ваш план тестирования должен быть индивидуализирован в зависимости от ваших обстоятельств, можно с уверенностью ожидать чего-то вроде следующего:
- Первый триместр: первичное УЗИ плода и анализ крови матери.
- Второй триместр: более подробное УЗИ плода, возможно, эхокардиограмма плода и более подробный скрининг крови матери для выявления признаков конкретных хромосомных аномалий у плода.
- При необходимости (второй / третий триместр): УЗИ высокого разрешения, амниоцентез (исследование жидкости, окружающей плод), забор проб ворсинок хориона (CVS-тестирование кусочка плаценты).
Вопрос 2 из 8: Может ли ультразвуковое исследование плода обнаружить аномалию?
Шаг 1. Во многих случаях да, но для постановки диагноза всегда требуется дополнительное тестирование
Всегда наиболее вероятно, что УЗИ точно не обнаружит никаких признаков хромосомных аномалий. Тем не менее, УЗИ в первом триместре может пропустить признаки аномалий, которые с большей вероятностью будут обнаружены во время УЗИ во втором триместре, в идеале - примерно на 18 неделе. Если обнаружена потенциальная хромосомная аномалия, необходимо дополнительное обследование, такое как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS).
Стандартное двумерное (2D) УЗИ давно используется для скрининговых обследований, но теперь доступны варианты 3D и даже 4D. Однако данные неоднозначны в отношении того, действительно ли эти более совершенные ультразвуковые методы лучше обнаруживают хромосомные аномалии
Вопрос 3 из 8: Как тесты жидкости помогают диагностировать плод?
Шаг 1. Анализы крови, плаценты и околоплодных вод выявляют маркеры отклонений
В то время как ультразвук ищет физические признаки хромосомных аномалий, тесты жидкости ищут определенные белки и другие маркеры, указывающие на определенные аномалии. Вот почему, несмотря на то, что хромосомные аномалии довольно редки, для их проверки важно использовать как ультразвуковое исследование, так и анализ жидкости.
- Скрининг крови матери (первый триместр) проверяет наличие 2 белков (ХГЧ и PAPP-A), которые могут указывать на хромосомные аномалии плода.
- Скрининг материнской сыворотки (второй триместр) проверяет кровь на 3 или 4 белка, которые могут указывать на определенные аномалии, такие как синдром Дауна.
- Во время отбора проб ворсинок хориона (CVS) врач собирает небольшой кусочек плаценты и проводит на нем тесты, чтобы проверить наличие маркеров определенных аномалий.
- Во время амниоцентеза («амнио») небольшое количество околоплодных вод, окружающих плод, собирается и проверяется на наличие клеток, указывающих на хромосомные аномалии.
Вопрос 4 из 8: Как ставят диагноз детям и взрослым?
Шаг 1. Найдите общие черты и используйте анализы крови для подтверждения
Хромосомные аномалии не всегда выявляются до рождения, но определенные физические, умственные, поведенческие и / или медицинские черты могут указывать на аномалии у детей и взрослых. Скрининг крови, аналогичный скринингу плода, используется для диагностики детей и взрослых. Обратите внимание на следующие знаки:
- Голова неправильной формы
- Заячья губа (отверстия в губе или во рту)
- Отличительные черты лица, такие как широко расставленные глаза, маленькие и низкие уши, опущенные веки, уплощенный профиль лица, короткая шея или глаза, направленные вверх.
- Низкий вес при рождении
- Почти нет волос на теле
- Рост ниже среднего
- Сниженная мышечная масса
- Пороки сердца, кишечника, почек, легких и / или желудка
- Нарушения обучаемости
- Бесплодие
- Другие умственные и физические нарушения
Вопрос 5 из 8: каковы основные факторы риска?
Шаг 1. Возраст матери, семейный анамнез и тератогены могут играть роль
Самки рождаются со всеми яйцами, которые они когда-либо производят, и риск хромосомных аномалий возрастает, когда яйцеклеткам (и матери) более 35 лет. Семейная история хромосомных аномалий также является значительным фактором риска. Точно так же воздействие на мать тератогенов, которые представляют собой вещества или состояния, которые способствуют врожденным дефектам в целом, может увеличить риск хромосомных аномалий.
- Тератогены могут включать в себя лекарства, запрещенные наркотики, алкоголь, табак, токсичные химические вещества, вирусы и бактерии, радиацию и определенные ранее существовавшие состояния здоровья.
- Чем старше биологическая мать, тем вероятнее становятся хромосомные аномалии. У 35-летней матери шанс развития плода с хромосомной аномалией составляет примерно 1 из 192. К 40 годам этот показатель увеличивается до 1 из 66.
- Хромосомные аномалии могут быть наследственными (передаваться из поколения в поколение) или спонтанными (происходить из-за повреждения специфического генетического материала плода).
Вопрос 6 из 8: Есть ли способы снизить риск?
Шаг 1. Определите факторы риска и сделайте выбор в пользу здорового образа жизни
Хромосомные аномалии вряд ли начнутся, но полностью исключить риск их развития у плода нет. Тем не менее, выбор, сделанный генетическими родителями (особенно матерью), может снизить риск врожденных дефектов в целом. Американский CDC выделяет несколько из этих положительных вариантов в так называемом плане PACT:
- п Вперед: регулярно посещайте лечащего врача до и во время беременности и принимайте добавки, такие как фолиевая кислота, в соответствии с рекомендациями.
- А избавьтесь от вредных веществ: держитесь подальше от потенциальных тератогенов, таких как табак, алкоголь и запрещенные наркотики, и не допускайте, чтобы такие заболевания, как инфекции и лихорадка, оставались без лечения.
- C придерживайтесь здорового образа жизни: оставайтесь физически активными, стремитесь поддерживать здоровый индекс массы тела (ИМТ) и лечите хронические заболевания, такие как диабет.
- Т Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом: проконсультируйтесь с ним перед приемом лекарств или добавок или перед вакцинацией.
Вопрос 7 из 8: Распространены ли хромосомные аномалии?
Шаг 1. Они поражают примерно 1 из 150–1 из 250 детей, рожденных в Соединенных Штатах
Трудно получить точные цифры, но можно с уверенностью сказать, что хромосомные аномалии довольно редки, но не очень редки. Хромосомные аномалии также имеют широкий спектр воздействий - некоторые остаются незамеченными, а другие изменяют жизнь.
- Синдром Дауна - наиболее распространенная хромосомная аномалия в США. Он встречается примерно у 1 из 365 детей, рожденных от 35-летних матерей, и у 1 из 100 детей, рожденных от 40-летних матерей.
- Если вы будущий родитель, может быть страшно думать об этой статистике, но сосредоточьтесь на том факте, что на самом деле они показывают, что шансы на то, что у вас будет ребенок без каких-либо хромосомных аномалий, намного выше.
Вопрос 8 из 8: Доступны ли методы лечения?
Шаг 1. Хромосомные аномалии нельзя вылечить, но часто можно лечить
Хирургические процедуры иногда могут исправить физические воздействия, такие как пороки сердца, вызванные хромосомными аномалиями. Однако в целом цель лечения хромосомных аномалий - предотвратить будущие медицинские проблемы и обеспечить высокое качество жизни. Лечение может включать следующее:
- Генетическое консультирование, чтобы объяснить состояние, чего ожидать в будущем и как разработать стратегию и справиться с ситуацией.
- Трудотерапия для развития навыков качества жизни, таких как одевание, купание и прием пищи.
- Лечебная физкультура для улучшения моторики и развития мышц.
- Лекарства для контроля состояний, обычно связанных с хромосомными аномалиями, особенно сердечно-сосудистой системы.
