Синдром Дауна - это хромосомная аномалия (генетическая инвалидность) у младенцев, которая приводит к предсказуемым умственным и физическим характеристикам, таким как определенные черты лица (раскосые глаза, толстый язык, низко посаженные уши), маленькие руки с одной складкой, пороки сердца, проблемы со слухом., нарушения обучаемости и снижение интеллекта. Это также называется трисомией 21, потому что к 21-й паре прикрепляется дополнительная хромосома, вызывающая инвалидность. Многие родители хотят знать, есть ли у их будущего ребенка синдром Дауна, поэтому для его определения можно провести различные виды пренатальных обследований и диагностических тестов.
Шаги
Часть 1 из 2: Прохождение скрининговых тестов на синдром Дауна
Шаг 1. Обратитесь к врачу во время беременности
Ваш врач или педиатр могут сказать вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна после рождения, но если вы хотите знать заранее, спросите о различных типах скрининговых тестов. Пренатальные скрининговые тесты могут показать, есть ли у вашего будущего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна, но они не являются точной оценкой.
- Если пренатальный скрининговый тест показывает повышенную вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна, ваш врач порекомендует диагностический тест, чтобы быть более уверенным.
- Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует всем женщинам (независимо от возраста) проходить скрининговые тесты на синдром Дауна.
- Существуют различные скрининговые тесты, связанные с продолжительностью вашей беременности, включая: комбинированный тест первого триместра, интегрированный скрининговый тест и бесклеточный анализ ДНК плода.
Шаг 2. Пройдите комбинированный тест в первом триместре
Комбинированный тест в первом триместре проводится в течение первых 3 месяцев беременности и включает в себя два этапа: анализ крови и ультразвуковое исследование. Анализ крови измеряет уровни гормона PAPP-A (связанный с беременностью плазменный белок-A) и гормона ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые в вашем организме. (ХГЧ). Кроме того, проводится безболезненное ультразвуковое исследование брюшной полости, чтобы измерить область задней части шеи плода, которая называется затылочной прозрачностью.
- Аномальные уровни PAPP-A и ХГЧ обычно указывают на что-то необычное с вашим ребенком, но не обязательно на синдром Дауна.
- Скрининговый тест на затылочную прозрачность измеряет количество жидкости, которая там собирается. Чрезмерно высокое количество жидкости обычно указывает на генетическую инвалидность, но не только на синдром Дауна.
- Ваш врач примет во внимание ваш возраст (старше означает более высокий риск), результаты анализа крови и ультразвуковые изображения, чтобы решить, есть ли у вашего плода синдром Дауна.
- Просто имейте в виду, что эти типы тестов не проводятся во всех случаях беременности. Однако если вам больше 35 лет, у вас повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, и ваш врач может порекомендовать пройти тестирование.
Шаг 3. Спросите о комплексном скрининговом тесте
Интегрированный скрининговый тест проводится в течение первого и второго триместров беременности (в течение первых 6 месяцев) и состоит из 2 частей: комбинированного исследования крови / УЗИ, проводимого в первом триместре, с целью определения уровней PAPP-A и прозрачности воротниковой зоны (как описано выше) и более тщательный анализ крови на гормоны, связанные с беременностью, и другие вещества.
- Анализ крови во втором триместре, называемый «квадроэкраном», измеряет уровни ХГЧ, альфа-фетопротеина, эстриола и ингибина А в вашем организме. Аномальные уровни указывают на проблемы развития или генетические проблемы у вашего ребенка.
- Этот тест, по сути, является продолжением комбинированного теста первого триместра, поскольку он добавляет сравнительный анализ крови во втором триместре.
- Если вы вынашиваете ребенка с синдромом Дауна, у вас будут более высокие уровни ХГЧ и ингибина А, но более низкие уровни альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола.
- Интегрированный скрининговый тест столь же надежен, как и комбинированный тест первого триместра в оценке вероятности синдрома Дауна, но у него меньше ложноположительных результатов - меньше женщин ошибочно сообщают, что они вынашивают ребенка с синдромом Дауна.
Шаг 4. Рассмотрим бесклеточный анализ ДНК плода
Внеклеточный тест ДНК плода проверяет наличие материала ДНК вашего ребенка (плода), циркулирующего в вашей крови. Берется образец крови и анализируется генетический материал на предмет отклонений. Этот тест обычно рекомендуется, если вы находитесь в группе высокого риска синдрома Дауна (старше 40 лет) и / или имеете ненормальный результат в другом типе скринингового теста.
- Для этого скринингового теста ваша кровь может быть проанализирована во время беременности примерно через 10 недель.
- Внеклеточный анализ ДНК плода гораздо более специфичен, чем другие скрининговые тесты на синдром Дауна. Положительный результат означает 98,6% вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна, тогда как «отрицательный» результат означает, что у вашего ребенка 99,8%.
- Если этот скрининговый тест ДНК положителен, ваш врач порекомендует более инвазивный диагностический тест для подтверждения синдрома Дауна (см. Ниже).
Часть 2 из 2: Диагностика синдрома Дауна
Шаг 1. Проконсультируйтесь с врачом
Если ваш врач рекомендует пройти диагностический тест, это означает, что он считает, что вы подвержены высокому риску синдрома Дауна на основании результатов скрининговых тестов в сочетании с вашим возрастом. Однако, хотя пренатальный диагностический тест может с уверенностью определить наличие синдрома Дауна, они несут более высокий риск для вашего здоровья и здоровья вашего ребенка, потому что они более инвазивны. Поэтому проконсультируйтесь со своим врачом о плюсах и минусах такого тестирования.
- Инвазивное тестирование означает, что игла или аналогичный инструмент необходимо ввести в брюшную полость и матку, чтобы взять образец жидкости или ткани для анализа.
- Диагностические тесты, которые могут положительно идентифицировать синдром Дауна у беременных, включают: амниоцентез, биопсию ворсин хориона (CVS) и кордоцентез. Однако имейте в виду, что эти процедуры сопряжены с определенными рисками. Существует риск кровотечения, инфицирования и причинения вреда плоду.
Шаг 2. Сделайте амниоцентез
Амниоцентез включает забор образца околоплодных вод, окружающих вашего растущего ребенка. В матку (через нижнюю часть живота) вводится длинная игла, чтобы удалить жидкость, содержащую некоторые клетки, у ребенка. Затем хромосомы клеток анализируются на предмет наличия трисомии 21 или других генетических нарушений.
- Амниоцентез обычно выполняется во втором триместре, между 14 и 22 неделями беременности.
- Основной риск амниоцентеза - это выкидыш и смерть ребенка, который увеличивается, если его провести до 15 недель.
- Риск самопроизвольного прерывания (выкидыша) амниоцентеза оценивается в 1%.
- Амниоцентез также позволяет различить несколько разные формы синдрома Дауна: обычную трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.
Шаг 3. Рассмотрите возможность взятия пробы ворсинок хориона (CVS)
В процедуре CVS клетки берутся из части плаценты (которая окружает ребенка в матке), называемой ворсинками хориона, и используются для анализа хромосом на предмет аномального количества. Этот тест также требует введения большой иглы в брюшную полость / матку. CVS обычно выполняется в первом триместре, между 9 и 11 неделями беременности, хотя после 10 недели считается менее рискованным. Этот тест нужно сделать раньше, чем амниоцентез, что важно, если вы планируете абортировать ребенка, если у него синдром Дауна.
- CVS несет немного более высокий риск выкидыша, чем амниоцентез во втором триместре - возможно, вероятность выкидыша чуть выше 1%.
- CVS также может различать несколько разные генетические формы синдрома Дауна.
Шаг 4. Будьте осторожны при кордоцентезе
При кордоцентезе, также называемом чрескожным отбором образцов пуповинной крови или PUBS, кровь плода берется из вены в пуповине через матку с помощью длинной иглы и исследуется на генетические мутации (дополнительные хромосомы). Этот диагностический тест проводится позже во втором триместре, между 18 и 22 неделями беременности.
- Кордоцентез является наиболее точным методом диагностики синдрома Дауна и может подтвердить результаты амниоцентеза или процедуры сердечно-сосудистой системы.
- PUBS несет гораздо больший риск выкидыша, чем амниоцентез или CVS, поэтому ваш врач должен рекомендовать его только в том случае, если результаты других диагностических тестов неясны.
Шаг 5. Поставьте диагноз новорожденному
Если вы не проходили пренатальный скрининг или диагностические тесты до родов, то первоначальный диагноз синдрома Дауна обычно основывается на внешности вашего ребенка. Тем не менее, у некоторых детей может быть общий вид синдрома Дауна, но не быть этого заболевания, поэтому ваш врач может назначить тест, называемый хромосомным кариотипом.
- Для хромосомного кариотипа требуется образец крови вашего ребенка для анализа на дополнительную 21-ю хромосому, которая может присутствовать во всех или некоторых клетках.
- Важной причиной для раннего скрининга и диагностических тестов является предоставление родителям возможности выбора до родов, включая прерывание беременности.
- Если вы считаете, что не сможете ухаживать за своим новорожденным с синдромом Дауна, спросите своего врача о вариантах усыновления.
подсказки
- Дети, рожденные с синдромом Дауна, теперь могут прожить 40-60 лет, что значительно дольше по сравнению с предыдущими поколениями.
- Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией и встречается примерно у 1 из 700 рождений.
- Скрининговые анализы крови, проведенные в первом и втором триместрах, могут предсказать только около 80% детей с синдромом Дауна.
- Тест на прозрачность воротниковой зоны обычно проводится на сроке беременности 11–14 недель.
- Если вы планируете экстракорпоральное оплодотворение, перед имплантацией эмбриона можно провести преимплантационную генетическую диагностику синдрома Дауна.
- Узнав на раннем этапе беременности, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы сможете лучше подготовиться к нему.
