Синдром жесткой кожи (SSS) - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, поражающее детей младшего возраста. SSS настолько редок, что некоторые исследователи спорят, является ли это самостоятельным заболеванием или набором симптомов, связанных с каким-то другим заболеванием. Обычно он характеризуется образованием толстой твердой кожи на поверхности тела, что приводит к ограниченной подвижности. Симптомы обычно усиливаются в детстве и могут даже привести к неспособности ходить. Чтобы диагностировать синдром жесткой кожи, вы должны уметь распознавать симптомы и обращаться за профессиональной медицинской помощью. Если вашему ребенку поставлен диагноз SSS, управляйте симптомами с помощью физиотерапии.
Шаги
Метод 1 из 3: распознавание симптомов
Шаг 1. Проверьте поверхность тела на наличие твердой толстой кожи
Синдром жесткой кожи характеризуется развитием жесткой толстой кожи. Как правило, у маленьких детей это проявляется по всей поверхности тела. Симптомы могут проявляться сразу при рождении или в какой-то момент жизни ребенка, обычно до шести лет. Обычно он не развивается после подросткового возраста.
Шаг 2. Проверьте подвижность и гибкость суставов
Появление твердой и толстой кожи на теле часто может сопровождаться ограниченной подвижностью суставов. В некоторых случаях суставы могут стать настолько жесткими, что застревают в определенном положении и не могут двигаться.
- Например, рука может застрять в согнутом положении в результате жесткости локтевого сустава.
- Это также может повлиять на осанку, если позвоночник искривляется.
Метод 2 из 3: Тестирование на синдром жесткой кожи
Шаг 1. Поговорите со своим врачом
Если вы подозреваете, что у вашего ребенка проявляются симптомы, связанные с синдромом жесткой кожи, вам следует поговорить с врачом. Это очень редкое генетическое заболевание, которое должно быть диагностировано медицинским работником. Чтобы диагностировать генетическое заболевание, ваш врач изучит семейный анамнез, симптомы, проведет физический осмотр и назначит лабораторное обследование.
Шаг 2. Сделайте генетический тест
Чтобы диагностировать синдром жесткой кожи, пациентам необходимо пройти генетический тест. Заболевание вызвано генетическими мутациями, которые препятствуют развитию эластичных волокон, которые помогают коже, связкам и кровеносным сосудам двигаться.
Чтобы пройти генетический тест, пациенту потребуется предоставить образец крови, волос, кожи или другой ткани для генетического анализа
Шаг 3. Запишите историю болезни вашей семьи
Семейный анамнез часто важен при диагностике генетических заболеваний. Соберите информацию об истории болезни вашей семьи. Например, предоставьте своему врачу информацию о любых серьезных заболеваниях или заболеваниях, которые могут быть наследственными в вашей семье. Постарайтесь предоставить информацию об истории болезни нескольких поколений.
Начните собирать и записывать свою семейную историю в базу данных. Существуют онлайн-формы, которые могут помочь вам записать свою семейную историю
Метод 3 из 3: Управление синдромом жесткой кожи
Шаг 1. Попробуйте физиотерапию
На сегодняшний день нет известного лекарства от синдрома жесткой кожи, и вместо этого пациенты должны попытаться справиться со своими симптомами. Одна из самых эффективных стратегий лечения - физиотерапия. Поскольку синдром жесткой кожи препятствует подвижности суставов, физиотерапия используется для поддержания или даже улучшения подвижности суставов.
Физиотерапевты будут работать над тем, чтобы предлагать пациентам различные упражнения на растяжку и силовые упражнения, которые будут нацелены на ту область тела, которая больше всего поражена заболеванием
Шаг 2. Купите приспособление для ходьбы или инвалидную коляску
В зависимости от тяжести заболевания у вашего ребенка может быть серьезная проблема с подвижностью. В этом случае вы можете приобрести вспомогательное средство для ходьбы, например трость, чтобы облегчить их подвижность. В некоторых случаях суставы могут становиться настолько жесткими, что ходить становится невозможно. Используйте инвалидную коляску, чтобы улучшить подвижность.
Изучите варианты государственного финансирования дорогих вспомогательных средств, например инвалидных колясок
Шаг 3. Присоединяйтесь к группе поддержки
Для пациентов и членов их семей существует множество групп поддержки, в которых они могут встретиться с другими людьми, страдающими тем же редким заболеванием. Эти группы позволяют людям делиться своими историями и опытом. Многие из этих групп также занимаются просветительской деятельностью и собирают информацию для пациентов.
Попробуйте обратиться в один из этих фондов, чтобы найти группу поддержки: Фонд детских кожных заболеваний, Национальный фонд Марфана, Фонд исследований склеродермии
Шаг 4. Примите участие в клинических испытаниях
Синдром жесткой кожи - очень редкое заболевание, и врачи все еще пытаются найти способы справиться с этим заболеванием и вылечить его. В результате могут появиться возможности для участия в клинических испытаниях. Посетите веб-сайт Clinicaltrials.gov, чтобы узнать больше об участии в клинических испытаниях.
