Независимо от того, беременны ли вы или планируете беременность, вам может помочь пройти тест, чтобы определить, являетесь ли вы носителем или ваш партнер является носителем каких-либо генетических заболеваний. Быть «носителем» означает, что даже если у вас может не быть признаков болезни, вы можете передать болезнь своему ребенку, хотя у вас нет симптомов болезни. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями определенного гена, возрастает риск того, что ваше потомство получит полную экспрессию этого гена. Генетический скрининг носителей в настоящее время является обычной частью медицинской помощи до или на ранних сроках беременности. Вы можете пройти скрининг на наличие более 100 генных мутаций. Решите, какое тестирование вы хотите провести, пройдите простой тест, а затем выберите, как двигаться дальше, основываясь на результатах.
Шаги
Метод 1 из 3: решение, нужно ли вам пройти тестирование
Шаг 1. Если возможно, пройдите обследование перед беременностью
В идеале, прежде чем забеременеть, необходимо пройти генетический скрининг на носительство. Ваш врач должен предложить это вам и вашему партнеру во время посещения до зачатия; если нет, спросите об этом конкретно. Изучите историю здоровья своей семьи, чтобы понять свои риски. Таким образом, вы можете выбрать, продолжать ли беременность, и продолжить ее наиболее безопасным способом.
Шаг 2. Изучите историю болезни своей семьи
Некоторые серьезные заболевания могут передаваться вашему ребенку, даже если у вас нет симптомов; часто кто-то из членов вашей семьи болел. Узнайте историю болезни своих родителей, бабушек и дедушек, братьев и сестер. Обратите внимание на следующие состояния в вашей семейной истории:
- Муковисцидоз
- Серповидноклеточная анемия
- Талассемия
- Болезнь Тея-Сакса
- Болезнь Канавана
- Семейная дизавтономия
- Семейный гиперинсулинизм
- Болезнь Гоше
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Синдром Клайнфельтера
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Синдром Тернера
Шаг 3. При необходимости пройдите тестирование вашего партнера
Генетический скрининг носителей позволяет выявить рецессивные заболевания - чтобы ваш ребенок унаследовал болезнь, он должен получить ген болезни от обоих родителей. Это означает, что если и вы, и ваш партнер несете ген заболевания, даже если у вас нет его симптомов, то шанс родиться с этим заболеванием у вашего ребенка составляет 1 из 4. Если хотите, оба родителя могут пройти тестирование вместе.
Распространенный подход состоит в том, чтобы сначала обследовать одного партнера, а затем обследовать другого только в том случае, если первый несет какие-либо гены болезни. Если только один из родителей является носителем, ребенок не унаследует болезнь
Шаг 4. Выберите между скринингом группы риска и расширенным скринингом носителей
Обычно люди проходят скрининг только на те заболевания, по которым они находятся в группе повышенного риска. Это основано на этнической принадлежности и семейном анамнезе. Однако этот подход ограничен, потому что многие люди смешанного этнического происхождения, усыновлены или не знают своей семейной истории. В этом случае рассмотрите возможность расширенного скрининга носителей. Вы пройдете тестирование на более чем 100 различных заболеваний, а не только на то, чем конкретно вы подвергаетесь.
Шаг 5. Взвесьте все «за» и «против» прохождения генетического скрининга
У прохождения генетического скрининга есть свои плюсы и минусы, и перед принятием решения важно их тщательно рассмотреть.
- Некоторые из преимуществ прохождения тестирования могут включать снижение вашего беспокойства по поводу передачи определенного заболевания вашему потомству, возможность изменить свой образ жизни, если вы знаете, что подвергаетесь риску, и помощь вам в принятии решения о том, хотите ли вы двигаться дальше в планировании семьи..
- Некоторые из негативных факторов могут включать сильную эмоциональную реакцию, такую как гнев, чувство вины, депрессия или беспокойство по поводу заражения или передачи определенного заболевания. Вы также можете рассматривать финансовый аспект как отрицательный, поскольку многие страховые компании не покрывают тестирование.
Метод 2 из 3: завершение проверки
Шаг 1. Узнайте в страховой компании, покрывается ли эта процедура
Некоторые американские страховые компании считают генетический скрининг частью дородового ухода, но другие считают его необязательным. Позвоните в свою медицинскую страховую компанию и узнайте, покрывают ли они генетический скрининг носителей. Если да, то для вас это может быть бесплатно. Если нет, то наличные расходы могут составить несколько сотен долларов.
Стоимость и доступность просмотров может варьироваться в зависимости от страны. Узнайте у своего врача или в страховой компании подробную информацию о стоимости и способах оплаты
Шаг 2. Найдите центр тестирования
Скорее всего, ваш врач или акушер-гинеколог проведет анализ в своем кабинете. В противном случае они, вероятно, будут знакомы с местными специалистами, которые могут провести проверку. Спрашивайте предложения; они могут даже предоставить направление.
- Программы медицинской генетики также предлагают скрининг носителей.
- Некоторые компании предлагают услуги доставки по почте. Из-за риска ошибки пользователя лучше провести тест у профессионала. Результаты всегда должны быть прочитаны квалифицированным медицинским работником.
Шаг 3. Сдайте образец крови или слюны
Сама проверка относительно проста, легка и безболезненна. Вам будет предложено сдать образец крови или слюны. На этом образце будут оцениваться ваши гены.
Вы получите результат примерно через 2 недели
Метод 3 из 3: как справиться с ролью носителя
Шаг 1. Поговорите с генетическим консультантом
Вы можете расстроиться, если вы и ваш партнер являетесь носителями болезни. Прежде чем принимать какое-либо важное решение о воспитании детей, поговорите с генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять болезнь и ваши варианты деторождения.
Чтобы получить помощь в выборе генетического консультанта в США, посетите веб-сайт nsgc.org. Они также предлагают международный список контактов
Шаг 2. Проконсультируйтесь с медиком-генетиком
Медицинские генетики - это врачи, прошедшие специальную подготовку в области генетики. Они могут быть ценным инструментом при планировании семьи или при решении потенциально сложной беременности. Попросите вашего акушера-гинеколога или генетического консультанта направление.
Вы можете найти медицинского генетика в США с помощью онлайн-инструмента, предлагаемого Американским колледжем медицинской генетики и геномики. В вашей стране могут существовать другие поисковые системы, поэтому попробуйте поискать в Интернете
Шаг 3. Узнайте, как можно забеременеть
Если вы узнали, что являетесь носителем, еще до того, как забеременели, возможно, вам стоит подумать о том, чтобы забеременеть нетрадиционными способами. Поговорите со своим врачом об искусственном оплодотворении или экстракорпоральном оплодотворении. Будет использована сперма от донора, не являющегося носителем, что устранит риск передачи болезни, которую носите вы и ваш партнер. Если вы выберете ЭКО, обязательно поставьте предимплантационный генетический диагноз.
Шаг 4. Подумайте об усыновлении ребенка
Некоторые пары решают не заводить детей, если являются носителями гена серьезного заболевания. Вместо этого подумайте об усыновлении ребенка. Многим детям в этом мире нужен любящий дом, а у приемных родителей больше возможностей, чем когда-либо прежде.
Шаг 5. Проведите диагностическое обследование
Если вы беременны и узнали, что являетесь носителем, рассмотрите возможность проведения диагностических тестов, таких как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS). Сообщите врачу, какой ген заболевания вы ищете, и он сможет определить, есть ли у вашего ребенка эти гены. Если вы заранее узнаете, что ваш ребенок болен, это поможет вам как можно скорее вылечить его.
- Амниоцентез проверяет околоплодные воды в матке и обычно проводится между 16 и 20 неделями беременности.
- CVS проверяет клетки плаценты. Это можно сделать раньше, чем амниоцентез, примерно на 10-13 неделе беременности.
