Серповидно-клеточная анемия (ВСС) - это генетическое заболевание, которое присутствует при рождении. Он передается по наследству, когда человек получает два аномальных гена гемоглобина-бета: по одному от каждого родителя (человек также может быть носителем, при котором он наследует один аномальный ген и один нормальный ген и может проявлять легкие симптомы). Серповидно-клеточная анемия - наиболее распространенное наследственное заболевание крови в Соединенных Штатах; приблизительно 100 000 американцев страдают этим заболеванием. У людей с серповидно-клеточной анемией аномальные молекулы гемоглобина слипаются друг с другом и образуют длинные стержневидные структуры. Эти структуры заставляют красные кровяные тельца становиться жесткими, принимая серповидную форму. Их форма заставляет эти красные кровяные тельца накапливаться, вызывая закупорку и повреждение жизненно важных органов и тканей, а также ухудшает доставку кислорода к тканям.
Шаги
Часть 1 из 3: Диагностика и распознавание общих ранних симптомов
Шаг 1. Пройдите тестирование
Серповидно-клеточная анемия может быть обнаружена с помощью простого анализа крови, поэтому, если вы подозреваете, что у вас это заболевание, немедленно обратитесь к врачу. В Соединенных Штатах все новорожденные должны проходить скрининг на серповидно-клеточную анемию. Это потому, что раннее лечение очень полезно для пациентов.
Также возможно провести пренатальный скрининг на серповидно-клеточную анемию, исследуя ткани плода, собранные путем взятия проб ворсинок хориона или амниоцентеза
Шаг 2. Посмотрите, нет ли отеков на руках и ногах
Отеки кистей и стоп, часто называемые болезнью кистей и стоп, часто являются одним из первых симптомов серповидно-клеточной анемии у младенцев. Это происходит потому, что серповидные клетки крови блокируют кровоток, и это может быть очень болезненным.
Если вы или ваш ребенок страдаете болезнью кистей и стоп, немедленно обратитесь к врачу
Шаг 3. Следите за изменениями окраски
Серповидно-клеточная анемия может вызывать желтоватый оттенок кожи и белков глаз, известный как желтуха. Кожа также может стать ненормально бледной.
- Обратитесь к врачу или обратитесь в больницу, если у вас или вашего ребенка есть эти симптомы.
- Желтуха является результатом разрушения красных кровяных телец после серповидного поражения, а продукт распада гемоглобина (так называемый билирубин) представляет собой пигмент, который накапливается в тканях тела, вызывая их пожелтение.
Шаг 4. Ищите необъяснимые эпизоды боли
Люди с серповидно-клеточной анемией часто испытывают «кризисы» или внезапные приступы боли. Это происходит, когда кровяная клетка застревает в кровеносном сосуде, и чаще всего происходит в груди, животе и суставах.
- Кризисы у всех разные; некоторые люди переживают их редко, в то время как у других каждый год бывает много кризисов. Некоторым требуется госпитализация, потому что кризы у них тяжелые, другие - менее тяжелые.
- Некоторые люди переживают кризисы без каких-либо конкретных триггеров, но для многих кризисы могут быть вызваны стрессом, обезвоживанием, изменением высоты или температурой, а часто и вирусной инфекцией, такой как обычный грипп.
- Некоторые люди с внезапной сердечной смертью также страдают от хронической боли, которую, возможно, нужно лечить с помощью обезболивающих.
Шаг 5. Следите за симптомами анемии
Многие люди с серповидно-клеточной анемией также страдают анемией, потому что в их организме не хватает красных кровяных телец, которые необходимы для снабжения организма кислородом. Хотя легкая и умеренная анемия является обычным явлением, тяжелая анемия также может развиться внезапно и быть опасной для жизни, поэтому обратитесь к врачу, если ваши симптомы внезапно ухудшатся.
- Симптомы анемии включают усталость, бледность, головокружение и одышку.
- Младенцы, страдающие тяжелой анемией, могут казаться особенно вялыми и не интересующимися кормлением.
Шаг 6. Помните о суетливости у младенцев
Серповидно-клеточная анемия может вызывать как усталость, так и боль, поэтому дети, страдающие этим заболеванием, могут казаться более возбужденными, чем обычно. К сожалению, младенцы не могут сообщить нам о своих симптомах, но если вы заметите какое-либо необычное поведение, как можно скорее поговорите об этом со своим врачом.
Шаг 7. Обратите внимание на задержку роста
Дети с серповидно-клеточной анемией могут расти и развиваться медленнее, чем дети, не страдающие этим заболеванием. Это связано с тем, что кислород необходим для роста, а у людей с серповидно-клеточной анемией меньше эритроцитов для транспортировки кислорода по телу. Если кажется, что ваш ребенок растет медленнее, чем его сверстники, или позже достигает половой зрелости, это может быть связано с серповидно-клеточной анемией.
Часть 2 из 3: Распознавание наиболее распространенных серьезных осложнений ВСС
Шаг 1. Остерегайтесь инфекций
Люди с серповидно-клеточной анемией, особенно младенцы и дети, подвергаются более высокому риску инфекций, и часто от организмов, которые люди с серповидно-клеточной анемией обычно не получают. Лихорадка часто является первым признаком бактериальной инфекции.
- Немедленно обратитесь к врачу, если у вас серповидно-клеточная анемия и температура 101 ° F (38,3 ° C) или выше.
- Распространенные инфекции могут быть опасными для жизни людей с серповидно-клеточной анемией, поэтому относитесь к ним серьезно.
- Вы можете предотвратить инфекции, регулярно мыть руки, избегая потенциально зараженной пищи и делая прививки от распространенных инфекций, таких как грипп и пневмония.
Шаг 2. Узнайте симптомы острого грудного синдрома
Острый грудной синдром - серьезное заболевание, которое может поражать людей с серповидно-клеточной анемией. Его симптомы аналогичны симптомам пневмонии, включая кашель, боль в груди, затрудненное дыхание и лихорадку.
Это опасное для жизни заболевание, требующее немедленной госпитализации. Лечение может включать антибиотики, кислородную терапию, переливание крови и другие лекарства
Шаг 3. Распознайте симптомы апластического криза
Апластический криз возникает у пациентов с серповидно-клеточной анемией, когда костный мозг начинает вырабатывать меньше красных кровяных телец, обычно из-за инфекции. Это может привести к тяжелой острой анемии, которая очень серьезна.
Симптомы включают бледность, сильную усталость и учащенный пульс. Если вы заметили эти симптомы, немедленно обратитесь за медицинской помощью
Шаг 4. Узнайте симптомы секвестрации селезенки
Секвестрация селезенки - это осложнение серповидно-клеточной анемии, которое возникает, когда большое количество серповидных клеток попадает в селезенку, вызывая ее внезапное увеличение. Симптомы включают бледность губ, внезапную слабость, сильную жажду, учащенное дыхание, боль в животе с левой стороны тела и учащенное сердцебиение.
- Это состояние опасно для жизни, поэтому необходимо лечение в больнице. Лечение обычно включает переливание крови.
- Заметно увеличится селезенка. Если вы или ваш ребенок страдаете серповидно-клеточной анемией, вам следует регулярно проверять левую верхнюю часть живота, прямо под грудной клеткой, на наличие признаков отека. Если вы заметили отек, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
Шаг 5. Помните о симптомах инсульта
Инсульт случается, когда приток крови к мозгу ограничен, поэтому они гораздо чаще встречаются у людей с серповидно-клеточной анемией, чем у тех, у кого нет этой болезни. Инсульт может быть изнурительным и опасным для жизни, поэтому важно позвонить в службу экстренной помощи, как только вы обнаружите симптомы инсульта у себя или у любимого человека.
- Общие признаки инсульта включают затруднение речи, слабость на одной стороне тела, спутанность сознания, головную боль и потерю равновесия.
- Тихие инсульты обычно протекают бессимптомно, хотя могут привести к травмам головного мозга. Если у вас или вашего ребенка есть проблемы с обучением, принятием решений или сохранением организованности, это может быть из-за инсульта, поэтому обратитесь к врачу для тестирования.
Шаг 6. Остерегайтесь признаков тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии
Тромбоз глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) - это состояния, вызванные сгустками крови, которые застревают в кровеносных сосудах. Оба очень серьезны, поэтому немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас возникнут симптомы того или другого.
- Симптомы тромбоза глубоких вен включают отек и боль в ноге.
- Симптомы тромбоэмболии легочной артерии включают одышку, учащенное сердцебиение, кровохарканье и головокружение.
Часть 3 из 3: Распознавание других возможных осложнений ВСС
Шаг 1. Обратите внимание на проблемы со зрением
Проблемы со зрением довольно распространены у людей с серповидно-клеточной анемией, поскольку серповидные клетки могут повреждать кровеносные сосуды сетчатки. Если у вас началось изменение зрения, как можно скорее обратитесь к окулисту.
Проверяйте свои глаза один раз в год, чтобы проверить, нет ли повреждений, вызванных серповидно-клеточной анемией
Шаг 2. Следите за язвами на ногах
У некоторых людей с серповидно-клеточной анемией, как правило, у мужчин, появляются язвы или открытые язвы на нижних половинах ног.
- Чаще всего язвы можно лечить в домашних условиях мазью с антибиотиком. Также может помочь приподнятие ног.
- Возможно, вам не понадобится лечение каждой язвы, но вам следует обратиться к врачу, если они у вас развиваются часто или если они не заживают. В тяжелых случаях могут потребоваться кожные трансплантаты.
Шаг 3. Помните о сердечных симптомах
Серповидно-клеточная анемия может вызывать множество сердечных заболеваний. Клетки могут повредить кровеносные сосуды сердца, что может повлиять на его способность нормально функционировать. Увеличенное сердце и легочная гипертензия также являются частыми сердечными заболеваниями у людей с серповидно-клеточной анемией.
- Ваш врач должен следить за вами на предмет проблем с сердцем. Обязательно сообщайте обо всех имеющихся у вас симптомах, включая усталость, одышку и боль в груди.
- Люди, перенесшие несколько переливаний крови, подвергаются повышенному риску развития проблем с сердцем из-за возможности перегрузки железом.
Шаг 4. Помните о симптомах со стороны печени
Повреждение печени может произойти, если серповидные клетки попадают в ткань печени. Проблемы с печенью также могут быть вызваны перегрузкой железом, что является риском переливания крови.
- Симптомы серьезных проблем с печенью включают желтуху, усталость, зуд и боль в животе.
- Осложнения со стороны печени у пациентов с серповидно-клеточной анемией часто возникают внезапно.
Шаг 5. Помните о симптомах со стороны почек
Серповидно-клеточная анемия часто приводит к тому, что почки испытывают трудности с концентрацией мочи. Заболевание также может привести к почечной недостаточности.
Общие симптомы включают частое мочеиспускание, недержание мочи, ночное недержание мочи и кровь в моче
Шаг 6. Обратите внимание на симптомы со стороны легких
Люди с серповидно-клеточной анемией склонны к проблемам с легкими, потому что кровеносные сосуды, снабжающие легкие кровью, могут быть повреждены, что затрудняет снабжение сердца кровью, богатой кислородом. Это часто приводит к так называемой легочной гипертензии - повышению давления в кровеносных сосудах легких, что может быть очень серьезным.
Усталость и одышка - наиболее частые симптомы легочной гипертензии. Другой распространенный симптом - отеки ног, которые вызваны резервированием правой стороны сердца, вторичным по отношению к легочной гипертензии
Шаг 7. Узнайте симптомы камней в желчном пузыре
Камни в желчном пузыре являются частым осложнением серповидно-клеточной анемии, поскольку в результате этого заболевания в желчном пузыре застревает вещество, называемое билирубином, что вызывает образование камней (у тех, у кого нет SCA, камни в желчном пузыре обычно возникают из-за накопления жира). У людей с камнями в желчном пузыре они могут рецидивировать после того, как врачи их удалили.
- Наиболее частыми симптомами камней в желчном пузыре являются тошнота, рвота и боль в правом верхнем углу живота.
- В серьезных случаях может потребоваться удаление желчного пузыря, чтобы справиться с симптомами.
Шаг 8. Следите за симптомами суставов
Серповидно-клеточная анемия иногда поражает суставы тела, включая плечи, колени, локти и бедра. Это приводит к боли при каждом движении сустава.
В тяжелых случаях пациентам может потребоваться операция по замене суставов для восстановления функции
Шаг 9. Распознайте приапизм
Пациенты мужского пола с серповидно-клеточной анемией иногда испытывают приапизм, который представляет собой длительную болезненную эрекцию полового члена. Иногда это проходит само по себе, но иногда требуется лечение.
Обратитесь за медицинской помощью, если эпизод приапизма длится более четырех часов. Если не лечить, это может привести к импотенции
Видео - с помощью этой службы некоторая информация может быть передана YouTube
Предупреждения
- Обязательно сразу сообщите врачу обо всех своих симптомах.
- Женщины с серповидно-клеточной анемией более склонны иметь проблемы во время беременности, которые могут повлиять на их здоровье и здоровье их будущего ребенка.
