Наследственный ангионевротический отек - это генетическое заболевание, которое возникает из-за дефекта или мутации в гене, контролирующем С1-ингибитор, и является редким заболеванием, которым страдает 1 из 50 000 человек. Люди, страдающие этим заболеванием, будут испытывать необъяснимые отеки в конечностях, и, возможно, им также придется иметь дело с болью в животе и спазмами, которые, кажется, возникают без объяснения причин. К счастью, существуют методы лечения, которые могут помочь тем, у кого диагностировано заболевание, но ошибочный диагноз - обычное дело. Поэтому важно понимать, каковы симптомы и как можно диагностировать заболевание. Отек Квинке может быть смертельным. Позвоните в службу экстренной помощи 911, если у вас начинает опухать горло или если вам трудно дышать.
Шаги
Часть 1 из 3: Диагностика наследственного ангионевротического отека
Шаг 1. Проверьте свою семейную историю
Это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что, вероятно, он есть у кого-то из ваших родителей или другого члена семьи. Если вас усыновили и вы беспокоитесь об этом заболевании, возможно, вы сможете пройти генетический тест.
Шаг 2. Обратите внимание на свои симптомы
К сожалению, симптомы наследственного ангионевротического отека часто путают с другими, более распространенными заболеваниями. Таким образом, это заболевание часто ошибочно диагностируется. Ваш врач может провести множество анализов, чтобы исключить другие основные проблемы.
Общие симптомы наследственного ангионевротического отека включают: отек в горле, из-за которого становится трудно дышать и / или говорить, спазмы в желудке без очевидной причины, необъяснимые отеки конечностей (например, рук, ног, гениталий, языка и т. Д.), и / или необъяснимая красная сыпь на коже без зуда
Шаг 3. Поговорите со своим врачом
Единственный способ окончательно диагностировать наследственный ангионевротический отек - это сдать анализ крови у врача. Поэтому вам нужно будет посетить врача и обсудить с ним этот вопрос. Объясните врачу, что заставляет вас думать, что у вас наследственный ангионевротический отек.
- Возьмите с собой все лекарства, которые вы принимаете. Возможно, это не относится к делу, но вы не можете быть уверены; поэтому лучше приносить лекарства в их оригинальных бутылках, чтобы у вашего врача была вся необходимая информация о ваших лекарствах.
- Запишите любую информацию, которая, по вашему мнению, может быть полезной. Например, любые симптомы, которые врач не смог определить причину. Один из распространенных симптомов - спазмы в животе, не имеющие очевидной причины.
Шаг 4. Сдайте анализ крови
Единственный способ диагностировать это заболевание - сдать анализ крови. Анализы крови работают только при обострении ваших симптомов. Ваш врач может назначить такой тест, если он подозревает, что причиной ваших симптомов является ангионевротический отек. В частности, анализ крови должен определять функцию и уровень С1-ингибитора, а также уровни С4 в вашей крови.
В идеале такие анализы крови следует проводить во время эпизода (например, когда вы испытываете такие симптомы, как боль и / или отек)
Часть 2 из 3: Лечение наследственного ангионевротического отека
Шаг 1. Позвоните 911, если у вас начинает опухать горло
Если у вас возникнет затрудненное дыхание или начнется отек горла, позвоните по номеру 911 и обратитесь за неотложной помощью. Это опасный для жизни эпизод, и вам потребуется немедленная медицинская помощь.
Шаг 2. Избегайте приема антигистаминных препаратов при необъяснимых симптомах
К сожалению, симптомы наследственного ангионевротического отека не поддаются лечению антигистаминными препаратами. Если вам еще не поставили диагноз, многие врачи пропишут антигистаминные препараты в качестве средства лечения ваших симптомов.
В экстренных случаях можно использовать адреналин для лечения наследственного ангионевротического отека. Например, если они не могут дышать из-за опухших дыхательных путей
Шаг 3. Выберите вариант лечения в зависимости от вашего типа отека Квинке
По состоянию на 2016 год существует пять методов лечения наследственного ангионевротического отека, которые были одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Некоторые из этих препаратов вводятся внутривенно (например, через капельницу), а другие вводятся в виде инъекций. Большинство людей, страдающих наследственным ангионевротическим отеком, могут самостоятельно проводить эти процедуры, не выходя из дома.
- Вариант лечения, который подойдет вам лучше всего, зависит от вашего конкретного случая. Например, если у вас нефункционирующий C1-ингибитор, ваш врач может прописать вам Cinryze, Berinert или Ruconest, которые все работают, чтобы помочь вашей функции C1-ингибитора.
- Обязательно поговорите со своим врачом о плюсах и минусах каждого лекарства. Эти лекарства имеют свои собственные негативные побочные эффекты, поэтому вам следует внимательно следить за своим здоровьем, пока вы принимаете какие-либо лечебные препараты.
Шаг 4. Обратите особое внимание на детей
Многие из доступных методов лечения не были одобрены для использования у детей в возрасте до 12 лет. Поэтому, если у вашего ребенка наследственный ангионевротический отек, вам нужно будет искать другие варианты лечения. Убедитесь, что взрослые, которые проводят время с вашими детьми вне вашего присутствия, знают о состоянии вашего ребенка и о том, что им следует делать в случае нападения.
- По состоянию на 2016 год единственным лекарством, одобренным для детей в возрасте до 12 лет, является Беринерт.
- Ассоциация наследственного ангионевротического отека США (HAEA) предлагает полезные брошюры и информацию, которые вы можете предоставить взрослым, ответственным за вашего ребенка (например, учителям, друзьям семьи, тренерам и т. Д.). Веб-сайт для этой информации:
Часть 3 из 3: Что такое наследственный ангионевротический отек
Шаг 1. Узнайте о наследственном отеке Квинке
Самое очевидное, что происходит у человека с наследственным ангионевротическим отеком, - это припухлость под кожей. Этот отек обычно возникает в области живота, гениталий или горла и рта. Это происходит из-за того, что ингибитор C1 не работает должным образом. Ингибитор C1 контролирует белок в крови, известный как C1. Вместе с иммунной системой C1 обычно контролирует воспалительную реакцию в организме. Таким образом, если C1-ингибитор не функционирует должным образом, то же самое и белок C1.
- Есть определенные триггеры, которые, кажется, делают симптоматические эпизоды более частыми. # * Например, менструация и беременность, кормление грудью и использование противозачаточных таблеток или заместительной гормональной терапии у женщин, похоже, вызывают более частые эпизоды.
- Другие триггеры, по-видимому, вызваны стоматологическими процедурами или использованием ингибиторов АПФ, которые обычно назначают для лечения высокого кровяного давления.
Шаг 2. Понять, что это заболевание обычно генетическое
Наследственный ангионевротический отек почти всегда вызывается генетическим дефектом, который передается от родителей к ребенку. Имели место несколько случаев спонтанной мутации гена, контролирующего С1-ингибитор. Эта спонтанная мутация происходит при зачатии. Независимо от того, был ли ваш случай вызван генетическим дефектом или спонтанной мутацией, у вас есть 50% -ный шанс передать болезнь любым детям, которые у вас могут быть.
Это не значит, что у вас не должно быть детей. Однако важно обсудить с врачом вопросы планирования семьи, если у вас наследственный ангионевротический отек, чтобы понять риски
Шаг 3. Имейте в виду, что это заболевание часто неправильно диагностируют
Наследственный ангионевротический отек встречается примерно у 1 из 50 000 человек, что делает заболевание довольно редким. По этой причине, а также из-за того, что симптомы часто ошибочно принимают за другие, более распространенные проблемы, многие люди с этим заболеванием в течение многих лет не получают надлежащего диагноза. К сожалению, это также ведет к тому, что люди с болезнью идут по долгому и мучительному пути, потому что они не могут найти способ справиться с болезнью, потому что не знают, что у них она есть.
