Синдром Прадера-Вилли (PWS) - это генетическое заболевание, которое диагностируется в раннем детстве. Он влияет на развитие многих частей тела, вызывает проблемы с поведением и часто приводит к ожирению. PWS диагностируется с помощью клинических симптомов и генетических тестов. Узнайте, как определить, есть ли у вашего ребенка СПВ, чтобы вы могли обеспечить своему ребенку необходимое лечение.
Шаги
Часть 1 из 3: Определение основных критериев симптомов
Шаг 1. Ищите слабые мышцы
Одним из основных симптомов синдрома Прадера-Вилли является слабость мышц и отсутствие мышечного тонуса. Слабые мышцы обычно наиболее заметны в области туловища. У ребенка также могут быть гибкие конечности или гибкое тело. У ребенка также может быть слабый или тихий плач.
Обычно это проявляется при рождении или сразу после рождения. Вялость или ослабление мышц могут улучшиться или исчезнуть через несколько месяцев
Шаг 2. Проверьте, нет ли проблем с кормлением
Еще одна частая проблема для детей с СПВ - трудности с кормлением. Ребенок не может правильно сосать, поэтому ему потребуется помощь, чтобы кормить. Из-за трудностей с кормлением у ребенка наблюдается медленное развитие или задержка роста.
- Возможно, вам придется использовать зонд для кормления или приобрести специальные соски, чтобы помочь ребенку правильно сосать.
- Обычно это затрудняет развитие ребенка.
- Эти проблемы с сосанием могут исчезнуть через несколько месяцев.
Шаг 3. Следите за быстрым набором веса
По мере взросления ребенка у него может наблюдаться быстрое и чрезмерное увеличение веса. Обычно это связано с проблемами с гипофизом и гормональными проблемами. Ребенок может переедать, постоянно испытывать голод или одержимость едой, что способствует увеличению веса.
- Обычно это происходит в возрасте от одного до шести лет.
- Ребенок может быть классифицирован как страдающий ожирением.
Шаг 4. Проверьте наличие лицевых аномалий
Еще один симптом СПВ - аномальные черты лица. Это включает миндалевидные глаза, тонкие верхние губы, сужение в висках и поворот рта вниз. У ребенка также может быть вздернутый нос.
Шаг 5. Обратите внимание на задержку развития гениталий
Другой признак развития СПВ - задержка развития половых органов. Часто дети с СПВ страдают гипогонадизмом, что означает, что у них недостаточная активность яичек или яичников. Это вызывает замедленное развитие их гениталий.
- У женщин могут быть аномально маленькие вагинальные губы и клитор. У мужчин может быть маленькая мошонка или пенис.
- У них могло быть задержанное или неполное половое созревание.
- Это тоже может привести к бесплодию.
Шаг 6. Следите за задержками в развитии
Дети с СПВ могут проявлять признаки задержки в развитии. Это может проявляться как незначительная или умеренная умственная отсталость, или как ребенок может иметь затруднения в обучении. Они могут не выполнять обычные задачи физического развития намного позже, например сидеть или ходить.
- Ребенок может пройти тест с IQ от 50 до 70.
- У детей могут быть трудности с речевым развитием.
Часть 2 из 3: Распознавание незначительных критериев симптомов
Шаг 1. Проверьте, не уменьшилось ли движение
Снижение подвижности - второстепенный симптом СПВ. Это может произойти во время беременности. Плод, возможно, не двигался и не пинал в утробе матери, как обычно. После рождения ребенок может демонстрировать недостаток энергии или сильную вялость, что может быть связано со слабым плачем.
Шаг 2. Следите за проблемами со сном
Если у ребенка СПВ, у него могут быть проблемы со сном. Они могут быть очень сонными в течение дня. Они также могут не спать всю ночь, но испытывают нарушения во время сна.
У ребенка может быть апноэ во сне
Шаг 3. Отслеживайте поведенческие проблемы
У детей с синдромом Прадера-Вилли может быть множество поведенческих проблем. Они могут впадать в истерики или быть более упрямыми, чем другие дети. Они могут лгать или воровать, что часто связано с едой.
У детей также могут проявляться симптомы, связанные с обсессивно-компульсивным расстройством, и они даже могут проявлять такие действия, как щипание кожи
Шаг 4. Обратите внимание на незначительные физические симптомы
Есть несколько физических симптомов, которые являются второстепенными критериями, которые помогают врачам диагностировать СПВ. Дети с необычно светлыми, светлыми или бледными волосами, кожей или глазами подвергаются большему риску. У детей может быть косоглазие или близорукость.
- У ребенка также могут быть физические отклонения, такие как маленькие или суженные руки и ноги. Также они могут быть необычно короткими для своего возраста.
- У детей может быть необычно густая или липкая слюна.
Шаг 5. Проверьте наличие других симптомов
У детей с синдромом Прадера-Вилли могут присутствовать и другие, менее распространенные симптомы. Сюда входит невозможность рвоты и высокий болевой порог. У них могут быть проблемы с костями, такие как сколиоз (искривление позвоночника) или остеопороз (ломкость костей).
У них также может быть раннее половое созревание из-за аномальной активности надпочечников
Часть 3 из 3: Обращение за медицинской помощью
Шаг 1. Знайте, когда следует обращаться за медицинской помощью
Врачи используют основные и второстепенные критерии, чтобы определить, является ли синдром Прадера-Вилли возможным заболеванием вашего ребенка. Поиск этих симптомов поможет вам определить, следует ли вашему ребенку пройти обследование или обследование у врача.
- Детям до двух лет и младше необходимо набрать пять баллов. Три-четыре пункта должны относиться к основным критериям симптомов, а остальные - к второстепенным.
- Дети от трех лет и старше должны набрать не менее восьми баллов. От четырех до пяти баллов должны быть отнесены к основным симптомам.
Шаг 2. Отведите ребенка к врачу
Один из хороших способов поставить вашему ребенку диагноз синдрома Прадера-Вилли на ранней стадии - это отвести его на плановые медицинские осмотры после его рождения. Врач может проследить их развитие и начать замечать любые проблемы. Во время любого визита в ранние годы вашего ребенка врач может использовать симптомы, обнаруженные во время обследования, для диагностики СПВ.
- Во время этих посещений врач проверяет рост ребенка, вес, мышечный тонус и движения, гениталии и окружность головы. Врач также регулярно следит за развитием ребенка.
- Вы должны сообщить врачу, если у вашего ребенка проблемы с едой или сосанием, если есть проблемы со сном или если ему кажется, что у него меньше энергии, чем следовало бы.
- Если ваш ребенок старше, сообщите своему врачу о любых пищевых пристрастиях или привычках к перееданию, которые вы заметили у своего ребенка.
Шаг 3. Пройдите генетическое тестирование
Если врач подозревает PWS, он выполнит генетический анализ крови. Этот анализ крови подтвердит, что у вашего ребенка СПВ. Тест будет искать аномалии на хромосоме 15. Если в вашей семье есть история СПВ, вы также можете пройти пренатальное тестирование, чтобы проверить ребенка на СПВ.
